تَسَلْسُل إكسوم يحدِّد الطفرات المرضية ويساعد في تشخيص الأمراض

إنَّ التقدم الحاصل فى تقنية تسلسل الحمض النووي (DNA) يُمَكِّن من عمل التحليل الكامل للجينوم (إجمالي الجينات الموجودة في الكائن الحي) لأعداد كبيرة من البشر. وقد حددت هذه الطرق المتغيرات الوراثية المرتبطة بالمرض، ولكن حتى الآن لم تتم ترجمتها بَعْدُ بنجاح إلى استخدامها إكلينيكيًّا. إنَّ تسلسل إكسوم يحلِّل فقط نسبة الـ 1% من الجينوم البشري الذي يشفـِّر للبروتين، وبالتالي فهو أسرع وأكثر فعالية من حيث التكلفة من تسلسل الجينوم الكامل.

وقد تم الكشف عن فوائد هذا التسلسل الانتقائي من قبل فريق دولي، بقيادة جوزيف جليسون من جامعة كاليفورنيا، بكلية الطب في سان دييجو، وضم الفريق باحثين من مصر، والمغرب، وقطر. يمكن استخدام هذا التسلسل الانتقائي في الكشف عن طفرات جديدة مسببة للأمراض، وأيضاً في تحسين عملية تشخيص تلك الأمراض.

وباستخدام تسلسل إكسوم، قام جليسون وفريقه العلمي بتحليل الحامض النووى لمئة وثمانية عشر فرداً من عائلات كبيرة ذات ذُرِّيَّة قُربى من دول الشرق الأوسط، وآسيا. وتَبَيَّن من التحاليل أن الأشخاص المشاركين يعانون من اضطرابات في النمو العصبي، يتمثل في ظواهر عدة، مثل صغر حجم الرأس، الذي من مَظاهِره النمو غير السليم للعقل، واضطرابات الحركة التى تنتج عن تشوه المخيخ.

وفي اثنين وعشرين حالة من هؤلاء المرضى، كشف الباحثون عن طفرات في جينات لم تكن مرتبطةً من قبل بأي مرض. وقد وُجِدَت واحدة من هذه الطفرات في أفراد أسرة تعاني من صغر حجم الرأس ، وكانت تقع في الجين GFM2، الذي يشفر بروتينًا يشارك في التمثيل الغذائي للطاقة.

كما وُجِدَ جين آخر لدى عائلة تعاني من متلازمة جوبير، وهو اضطراب نادر يؤثر على نمو المخيخ، ويقع في الجين EXOC8، الذي يشفر بروتينًا ضروريًّا للانتِقال المَشبَكيّ.

وقد اختلفت نتائج تسلسل إكسوم فى عشرة أشخاص عن التشخيص الإكلينيكي. وهذا يشير إلى أنه ـ على الأقل في بعض الحالات المَرَضية ـ يمكن استخدام هذه الطريقة لتصحيح أو تعديل التشخيصات المبدئية التي بُنِيَت على أساس الأعراض الظاهرة.

يقول جليسون: "لقد استخدمنا تسلسل إكسوم مع كثير من المتعاونين فى منطقة الشرق الأوسط لمدة 3، أو 4 سنوات."

ويضيف قائلاً: "إنه أكثر فعالية من حيث التكلفة والمباشَرَة من أي نهجٍ آخر بديل، مثل تسلسل الجين الواحد للاضطرابات الوراثية".

كما يضيف جليسون قائلاً: "من السهل إنشاء بيانات إكسوم للمرضى، ولكن التفسير ليس جَلِيَّ الوضوح". لقد كنا على اتصال وثيق مع أطبائنا المتعاونين؛ حتى يمكننا الرجوع إلى المرضى؛ لاستيضاح تاريخهم المرضي؛ وتحديد ما إذا ما كانت هناك حالات عديدة، يمكن من خلالها للاختبار الجيني تصحيح التشخيص المرضي".

اشترك للحصول على النشرة الإلكترونية المحدّثة كل أسبوعين لكي تبقى على اطلاع بكافة المستجدات على الموقع.