تقليد لمرض وراثي بالعين

التليف الخلقي للعضلات الداخلية بالعين (CFEOM) هو مرض وراثي نادر ذو أشكال عديدة ومختلفة. ينتج (CFEOM1) من طفرة وراثية سائدة في المورثة الجينية (KIF21A)، في حين ينحدر (CFEOM2) من طفرة متنحية في المورثة الجينية (PHOX2A). ومن الاختلافات الرئيسية بين الاثنين في النمط الظاهري هو أن (CFEOM2) يحتوي على حدقات ذات رد فعل ضعيف.

ولكن باحثون من مستشفى الملك خالد التخصصي للعيون، ومستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز البحوث التابع لها في الرياض بالمملكة العربية السعودية، حددوا هيئة متنحية لـ"CFEOM" والمرتبطة في الواقع بطفرة سائدة بالمورثة الجينية (KIF21A)، وذلك في دراسة لعائلة أردنية.

تلك العائلة تتكون من والدين وستة أشقاء. الوالدين وأربعة من الأطفال لم يظهروا أي أعراض، في حين أن الشقيقين الآخرين ظهرت لديهم دلالات المرض، والتي تضم انحراف العين للخارج، وشلل يكاد يكون كامل بالعضلات المتحكمة في حركة العين، والحدقات الراكدة.

تسلسل المورثة الجينية KIF21A كشف عن وجود طفرة في الشخصين المصابين، وغيابها في كل من الوالدين والأشقاء الآخرين، موضحة بذلك شكل من أشكال الفسيفساء السلالة الأبوية (parental germline mosaicism). وبحسب ما أوضحه الباحثون، فتلك هي أول حالة من هذا الشكل تم الإبلاغ عنها للـ"CFEOM". تلك الطفرة في (KIF21A) بالذات تختلف عن كل الباقيين بأنها مصاحبة بمرض الحدقات الراكدة.

اقترح الباحثون أن مثل تلك الحالات غير متعارف عليها غالباً، مما يؤدي للتشخيص الخاطيء. وبالتالي فإن أطباء العيون يجب أن يضعواهذه الحالة في الاعتبار عند الكشف على عائلات لديهم طفرات متنحية أو جديدة الظهور.

اشترك للحصول على النشرة الإلكترونية المحدّثة كل أسبوعين لكي تبقى على اطلاع بكافة المستجدات على الموقع.