ارتباط اضطرابات النمو الجنيني باثنين من الجينات

كارنفالي، مينجاريللي، ومالبويتش وميشيل هم ثلاثة اضطرابات نادرة في النمو ذو تأثير كبير على تطور الجنين، منها تشوه بالوجه، الشفة الأرنبية وشق سقف الحلق، تأخر في التعلم وتشوهات بالأطراف.

قامة مجموعة من الباحثين، تضم باحثان من مستشفى الملك فيصل التخصصية وجامعة الملك سعود في المملكة العربية السعودية، بالتحري عن الأسباب المرضية لتلك الأعراض المتداخلة لإثبات إن كانوا في الحقيقة متلازمة واحدة كما هو مشتبه، لحالة يطلق عليها (3MC).

قاموا بدراسة 11 عائلة تم تشخيصها بواحدة من الأربع متلازمات وحددوا اثنان من الجينات المتحورة (COLEC11) و(MASP1) الموجودة في كل الحالات، مؤكدين بذلك أن تلك الاضطرابات في الواقع هي حالة واحدة، ونشروا نتائجهم اليوم في دورية Nature Genetics.

تلك الجينات ترمز للبروتينات (CL-K1)، (MASP-1/MASP-3)، والتي تشترك في المناعة ويتم التعبير عنها بنسبة عالية في أنسجة أجنة الفئران. قام الباحثون بعد ذلك بدراسة دور بروتين الـ(CL-K1) في حدوث المرض ووجدوا أنه يجب أن يعمل مستقلاً عن التيار متتالي التنشيط في 3MC.

غياب بروتينات (CL-K1) و(MASP-3) أثناء تطور سمكة الزرد، وهي نموذج لدراسة عمل تلك البروتينات، أدى إلى تشوهات متعددة الأنظمة، تضم عيوب قحفية وعيوب في الهيكل العظمي، ومشاكل كلوية وعصبية. بما أن (CL-K1) و(MASP-3) يتم تنشيطهما بواسطة مسار الليكتين، اقترح الباحثون التركيز على دورهما في عملية تكوين الجنين والتطور القحفي.

اشترك للحصول على النشرة الإلكترونية المحدّثة كل أسبوعين لكي تبقى على اطلاع بكافة المستجدات على الموقع.