اكتشاف تحولات جينية تتسبب في التقزم البدائي

التقزم البدائي هو مجموعة من الاضطرابات التي تسبب بطء النمو وصغر حجم الجسم في الانسان والتي تبدأ من قبل الولادة. متلازمة ميير-جورلين هي حالة تتصف بأن الأشخاص لديهم أذن صغيرة وتكون الرضفة لديهم غير مكتملة النمو.

كشفت دراستان تم نشرهم هذا الأسبوع في "Nature Genetics" التحولات الجينية المتسببة في تلك المتلازمة، وتضمان باحثين من جامعة الملك عبد العزيز بجده ومركز ظهران الصحي بالمملكة العربية السعودية.

في الدراسة الأولى، فحص الباحثون الجينوم الخاص بـتسعة أقارب من عائلة سعودية، اثنان منهم لديهم متلازمة التقزم البدائي. تعرفوا على تحولات في الجين ORC1، والذي يقوم بفك شفرة وحدات صغيرة من مركب التمييز الأصلي، وهو أحد المكونات المشاركة في المرحلة الأساسية لنسخ الحمض النووي الوراثي (DNA). الجين المتحول يسبب مشكلة لمرور الخلية خلال مرحلة التصنيع بدورة حياة الخلية والتي يتم فيها نسخ الحمض الوراثي النووي .وبالمزيد من التحليل، فإن نضوب الـORC1 في نموذج سمكة الزرد يوضح نقص واضح في النمو.

"وجود عائلات كبيرة بأكثر من طفل مصاب ساعد كثيراً في استيعاب أننا نتعامل مع شيء جديد،" يقول مارك أودريزكول، أخصائي علم الجينات بجامعة ساسيكس في المملكة المتحدة وأحد المشاركين في كتابة الدراسة حول التحولات في جين ORC1.

في الدراسة الأخرى، فحص الباحثون 18 شخص تم تشخيصهم بالتقزم البدائي وذلك للبحث عن أي جينات أخرى قد تكون مسئولة عن المتلازمة. بجانب ORC1، وجدوا تحولات في أربع جينات أخرى، ORC4، ORC6، CDT1 و CDC6I. تلك الجينات تقوم أيضا بفك شفرة المكونات المشاركة في عملية ما قبل نسخ المركب، والذي يشير أن النسخ الفاسد يسبب فشل النمو. كل التحولات أدت إلى أعراض مشابهة لمتلازمة ميير-جورلين، ولكن بدرجات متفاوتة في الطول، محيط الرأس وقدرات الإدراك للأشخاص المتأثرين.

تبعا للباحثون، من المتوقع أن يؤثر النسخ الفاسد على نمو كل الأعضاء والأنسجة في الجسم بالتساوي. ومع ذلك، بعض الأنسجة وجدت متأثرة على نحو غير متناسب في الناس المصابين بمتلازمة ميير-جورلين. الأذن والرضفة كانوا الأسوأ، ولكن في الحالات الشديدة، المخ أيضا تناقص في الحجم.

"ما أوضحته النتائج هو أن بعض الأنسجة، ولأسباب مجهولة حتى الآن، قد تتأثر على نحو غير متناسب،" قال أودريزكول.

يقترح الباحثون أن بعض أنواع الخلايا، مثل الخلايا الغضروفية، والتي تنتشر في الأذن والرضفة، أكثر حساسية لعملية ما قبل النسخ الفاسدة للمركب. يرى الباحثون أن المزيد من التحريات في العلاقة بين نسخ الحمض الوراثي النووي والتطور والنمو قد تساعد في الإجابة عن هذا السؤال في المستقبل.

اشترك للحصول على النشرة الإلكترونية المحدّثة كل أسبوعين لكي تبقى على اطلاع بكافة المستجدات على الموقع.