اكتشاف الجينات والبروتينات المناعية المسئولة عن مرض الـCMC

في بداية الـستيننات، تم رصد حالات عدوى شديدة من فطر الكانديدا البيضاء، الغير ضار في العادة، على الجلد والأظافر والفم والأعضاء التناسلية في بعض الأشخاص، وذلك بالرغم من وجود جهاز مناعة طبيعي. التحقيقات الاكلينيكية المبدئية وجدت أن الحالة، والتي أطلق عليها الكانديدا المخاطي الجلدي المزمن (CMC)، قد تكون إما نمط وراثي سائد معتدل (AD) أو نمط وراثي متنحي نادر (AR). ولكن القليل منها تم دراسته لمعرفة كيف ولماذا يكون شخص معرض لهذا الميكروب الوحيد وما هو الدور الجيني أو المناعي الذي تلعبه.

لكن الآن استطاع فريق عالمي يضم مختبرات في جامعة روكيفيللير بنيويورك، جامعة ديكارت باريس بباريس وجامعة الملك سعود بالرياض، من أن يوضح التحولات الجينية التي يحملها كل من شكلي الحالة. استطاعوا عن طريق هذا البحث تحديد أي من أجزاء الجهاز المناعي معطل ويسمح بتغلب الفطريات على مناعة T-cells.

اختار الباحثون طفل مغربي والديه أبناء عم من الدرجة الأولة، تم تشخيص حالته من النوع (AR) للمرض، وعائلة أرجينتينية تحمل النوع (AD). استطاعوا تحديد تسلسل 7 جينات يؤدوا لفك شفرة أنواع مختلفة من الانترليوكينات (IL) مشتبه أن تكون السبب في أمراض شبيهه على نطاق ضيق ونشروا تلك النتائج اليوم في مجلة Science.

النوع المتنحي يحدث بسبب تحول لا قيمة له في الجين IL-17RA والذي يمنع خلايا الجهاز المناعي من الاستجابة لاشارات الانترليوكينات-17 (IL-17)، والتي تُحفز بواسطة مسببات الأمراض الموجودة خارج الخلية، مثل الكانديدا البيضاء. أما الشكل الناتج عن النمط الوراثي السائد يحدث بسبب تحول خاطيء في الـIL-17F، والذي يعطل اتحاد البروتين بالسيتوكين، وبذلك فإنه يعترض الاستجابة المؤثرة.

"هذا اثبات حقيقي للمبدأ بأن الـCMC هي حالة محددة تنتج عن اختلال وراثي في الـIL-17. وهو الأول في شرح دور الـIL-17 في مرض آخر ينتج من عدوى ضيقة النطاق،" يقول جين لورنت كازانوفا من جامعة روكفيللير بنيويورك، باحث رئيسي في الدراسة.

الآن بعد أن أصبحت الأسباب معروفة، قد يكون من الممكن تجربة علاج تلك الحالة بواسطة شكل من الـIL-17 معاد الاتحاد. صالح المحسن، قائد الفريق بجامعة الملك سعود يستمر في العمل مع مختبرات أخرى على جماعة كبيرة من مرضى الـCMC لاكتشاف مشاركة أي جينات أخرى أو بروتينات مناعية. ويقول كازانوفا أن ذلك قد " يفتح الباب للمزيد من الاكتشافات الممكنة ذات الصلة لقابلية الجين للأمراض المعدية في الانسان."

اشترك للحصول على النشرة الإلكترونية المحدّثة كل أسبوعين لكي تبقى على اطلاع بكافة المستجدات على الموقع.