التحور الوراثي المسبب للجلوكوما

الزرق (الجلوكوما) مغلق الزاوية يصيب حوالي 16 مليون شخص في جميع أنحاء العالم ، ويتسبب في إصابة أربعة ملايين منهم بالعمى. وتأتي الإصابة بهذا النوع من الزرق نتيجة لزيادة الضغط المقلي في العين. وكان يعتقد منذ فترة طويلة أن القزحية تعيق شبكات إفرازات العين، مما يمنع خروج الخلط المائي وبالتالي يزيد الضغط. ولكن الآليات الوراثية والجزيئية للحالة لم تكن واضحة بعد.

الآن، ومن خلال دراسة نشرت في مجلة Nature Genetics، فقد قام فريق من الباحثين من تونس والسويد والولايات المتحدة بتحديد طفرة جينية تقلل من حجم العين، وهو ما يجعل من المرجح أن القزحية ستعيق الزاوية التي تخرج من خلالها إفرازات العين.

عيون الفئران الحاملة للطفرة، والمسماه بمتحورة Grm4، لها طول محوري أقل بنسبة 4.4٪ في المتوسط من تلك الموجودة في الفئران العادية، ويحدث هذا القصر في الطول المحوري للعين بعد الولادة. وأوضح سيمون جون، أحد مؤلفي الدراسة والأستاذ بمعهد "هوارد هيوز الطبي" بولاية ماين الأمريكية أن هذا القصر في الحجم ظهر بمعدلات أكبر من هذا في بعض سلالات الفئران.

حجم العدسة جاء متماثلاً في كلا المجموعتين من الفئران. لذلك فإنه في الفئران المتحورة احتلت العدسة نسبة أكبر من حجم العين، وهذا يفسر أنه من المحتمل أكثر أن تعيق العدسة إفرازات العين. عندما تتوسع حدقة العين، فإن القزحية تضغط على زاوية العين. هذا يؤدي إلى زيادة إغلاق الزاوية في العيون العرضة للزرق مغلق الزاوية. حينما وسع الباحثون حدقة عيون الفئران، زاد الضغط المقلي بصورة ملحوظة في الفئران المتحورة. وهذه النتيجة تدعم الرأي الذي يقول بأن زيادة الضغط المقلي في هذه الفئران له صلة بإغلاق الزاوية في عيونها.

قام الباحثون بتحديد تحور Grm4 إلى جين وراثي يرمز إلى سيرين بروتيز مسمى PRSS56. لم يؤثر تحور Grm4 على نشاط PRSS56 في الركازة التصنيعية، لكن الباحثين أشاروا إلى أن التحور الوراثي قد يغير نشاطه إلى ركازات أخرى في العين، وهو ما يؤدي إلى تغييرات تزيد من الضغط المقلي.

وأجرى الباحثون أيضا دراسات على ست عائلات تونسية مصابة بصغر العين الخلفي، وهو مرض يتميز بنقص حجم الجزء الخلفي من العين. وحدد الباحثون اثنين من التحورات في PRSS56 في الأشخاص المصابين بهذا المرض الذين شملتهم الدراسة. وأسفرت هذه التحورات الجينية في وجود خلل في PRSS56 مماثلاً لمتحورة Grm4.

وهناك حاجة لإجراء المزيد من الأبحاث لتحسين فهمنا لـPRSS56 والدور الذي قد تلعبه هذه التحورات الوراثية لهذا الجين في أمراض أخرى للعين.

اشترك للحصول على النشرة الإلكترونية المحدّثة كل أسبوعين لكي تبقى على اطلاع بكافة المستجدات على الموقع.