شكلٌ نادر من مرض التوحد، ربما يُعَالَج باتِّباع نظام غذائي

التوحد هو حالة نمو عصبي، تتميز بضعف في التفاعلات الاجتماعية. وهي حالة ذات طبيعة وراثية، لكن كل حالة من حالات التوحد تنطوي ـ على الأرجح ـ على مجموعة فريدة من الطفرات الوراثية، ولا توجد أي علاجات فعالة لها.

وحدَّدَ فريق من الباحثين ـ بقيادة جايا نوفارينو من جامعة كاليفورنيا في سان دييجو ـ طفرات وراثية تسبب شكلاً من أشكال التوحد، من المحتمل علاجها بالمكملات الغذائية. وأجرى الباحثون ـ ومن بينهم نجوى مجيد وزملاؤها من المركز القومي للبحوث في القاهرة بمصر ـ تَسَلْسُل إكسوم "exome" على عائلتين، تربط بين أفرادها قرابة دم، واحدة من أصل مصري، والثانية من أصل تركي، ويعاني جميع أفراد العائلتين المصابين بالتوحد من نوبات صرع، وإعاقة فكرية.

وحدَّد الباحثون طفرتين وراثيتين مختلفتين في الجين الذي يقوم بترميز إنزيم يسمى "بي سي كيه دي كيه" BCKDK"، الذي عادة ما يثبط نشاط مجموعة البروتين التي تؤيض الأحماض الأمينية ذات السلسلة المتشعبة "BCAAs". وهؤلاء الأشخاص الذين لديهم نسختان من الجين المتحور لديهم مستويات منخفضة من "بي سي كيه دي كيه" "BCKDK"، و" بي سي إيه إيه إس" "BCAAs" في مجرى الدم بكلٍّ منهم.

وفحص الباحثون أيضًا فئرانًا معدَّلَة وراثيًّا، تفتقر إلى جين "بي سي كيه دي كيه" "BCKDK "؛ ووجدوا أنها أيضًا لديها مستويات منخفضة من "بي سي إيه إيه إس" "BCAAs"؛ وظهرت على الفئران تشوهات عصبية، مثل النوبات، اختفت تمامًا في غضون أسبوع واحد من تغذية الفئران باتباع نظام غذائي غني بالأحماض الأمينية "بي سي إيه إيه إس" (BCAAs).

والآن، بدأ الباحثون بالفعل في اختبار تأثير اتباع نظام غذائي مزوَّد بالأحماض الأمينية "بي سي إيه إيه إس" (BCAAs) على الأشخاص. وقال نوفارينو: "إنهم على ما يرام، ونحن لم نلحظ أي آثار جانبية". وأضاف قائلاً: "يمكننا أن نرى ارتفاعًا في مستويات BCAA ضمن المعدل الطبيعي، لكننا ما زلنا نعمل على جرعة المكملات وتواترها".

وأردف قائلاً: "إنه من السابق لأوانه التكهن بنتائج، لكنني أتصور أن هذه المكملات ستكون لها فاعلية، وعلى الأرجح ستمنع هذه الأعراض، إذا بدأت في وقت مبكر، وبصورة ملحوظة. وربما يكون هذا الاضطراب نادرًا جدًّا، لكن قد يكون من المهم جدًّا فحص الأطفال حديثي الولادة؛ للتأكد من عدم إصابتهم به".

اشترك للحصول على النشرة الإلكترونية المحدّثة كل أسبوعين لكي تبقى على اطلاع بكافة المستجدات على الموقع.