جِيناتٌ لها صِلَة بالزَّرَق (الجلوكوما)

الزَّرَق، أو الجلوكوما، هو مرض مرتبط بتراكم ضار للسوائل في العين، وهو السبب الرئيسي للإصابة بالعمى الدائم في جميع أنحاء العالم. و"الزرق الأَوَّلِي مغلق الزاوية" (PACG) هو أحد الشكلين الرئيسيين لهذا المرض، ويحدث حينما تعوق قزحية العين الجزء الخاص بإفراز السوائل؛ مما يزيد الضغط؛ ويؤدي في نهاية المطاف إلى إتلاف العصب البصري.

أجرى فريق دولي من الباحثين، من بينهم ثلاثة من جامعة الملك سعود بالرياض، دراسة ترابطية على امتداد الجينوم؛ للبحث في عوامل وراثية، قد تكون السبب في الإصابة بالزرق الأَوَّلِي مغلق الزاوية (PACG) الأكثر انتشارًا في آسيا. وقام الباحثون بإجراء تحليل شَمِلَ 3771 مريضًا مصابًا بالزَّرَق، و18551 آخرين من أشخاص أصحاء، لعمل مقارنة منضبطة على مرحلتين؛ ونشروا نتائجهم في مجلة " Nature Genetics ".

عمل فريق الباحثين مع مرضى تم الاستعانة بهم في كل من سنغافورة، وهونج كونج، والهند، وماليزيا، وفيتنام، والصين، والمملكة العربية السعودية، وحددوا ثلاث مناطق جينية جديدة للزَّرَق الأَوَّلِي مغلق الزاوية في جينات PLEKHA7، وCOL11A1، والثالثة بين PCMTD1، وST18.

ويعمل جين PLEKHA7 على ترميز مجمع البروتين الذي ينظم إنْفاذِيّة الخلايا؛ وبالتالي يمكن أن يلعب دورًا في الاحتباس الشاذ للسوائل في العين. ويتم التعبير عن جين COL11A1 في الشبكة التربيقية، تلك الأنسجة المسؤولة عن تفريغ الخلط المائي. وقد تتسبب نسخة متحورة من هذا الجين في مَدِّ الإبصار؛ مما يجعل الشخص عُرضة للإصابة بالزَّرَق الأَوَّلِي مغلق الزاوية.

أما الموضع الثالث، الذي يوجد بين جين PCMTD1، وST18، فهو يرمز إلى بروتين ذي وظيفة غير معروفة. ويقول نينجالي وانج، أحد المشاركين في البحث: "يمكننا إجراء تجربة على الجينات الفاعلة وغير الفاعلة؛ لمراقبة التغيير في التعبير عن البروتينات المقابلة، وتوضيح دورها في الإصابة بالزَّرَق الأَوَّلِي مغلق الزاوية".

ويشير الباحثون إلى أن إجراء مزيد من الدراسات الجينية حول الزَّرَق الأَوَّلِي مغلق الزاوية يمكن أن يساعد في رسم صورة جينية، تساعد في تشخيص المرض وعلاجه في نهاية المطاف. ويضيف وانج: "مع الاكتشاف الجديد لمواضع الزَّرَق الأَوَّلِي مغلق الزاوية، يمكننا إعادة تقييم تشخيصنا، وتحديد ما إذا كان من الضروري إجراء جراحة لمرضى الزَّرَق الأَوَّلِي مغلق الزاوية، أم لا".

اشترك للحصول على النشرة الإلكترونية المحدّثة كل أسبوعين لكي تبقى على اطلاع بكافة المستجدات على الموقع.