طفرات ترفع إمكانية الإصابة بحالات قلبية خطيرة

متلازمة بروجادا هي اضطراب وراثي نادر يتعطّل فيه النظم الطبيعي للقلب، مما يزيد من إمكانية حدوث الموت القلبيّ المفاجئ. يترافق عشرون بالمائة من الحالات بطفرات في SCN5A، وهو جين يعطي تعليمات لتشكيل قنوات الصوديوم.

قام فريق دولي من الباحثين -بقيادة كوني بيزّينا من المركز الطبي الأكاديمي في هولندا، وريتشارد ريدون من معهد الصدر في فرنسا، ويضم بيتر شوارتز من جامعة الملك سعود في الرياض- بإجراء دراسة للارتباطات الجينية شملت 312 فردا من المصابين بمتلازمة بروجادا و1115 فردا كضوابط، وقد نشروا نتائج بحثهم الأسبوع الماضي في نيتشر جينيتكس.

وقد اكتشف الباحثون أن الاستعداد للإصابة بمتلازمة بروجادا -التي كان يُعتقد في السابق أنها ترتبط بطفرة وراثية في جين واحد فقط- يزداد بوجود ألائل الخطر الأخرى التي وُجدت في الجينين SCN10A وSCN5A، وكلاهما يشترك في عملية التوصيل القلبي. يشير هذا الأمر إلى أن الاختلافات الوراثية التي تؤثّر على التوصيل الكهربي في القلب قد تجعل المرضى أكثر عُرضة للإصابة باضطرابات النظم القلبي.

كما حدّد الفريق أليل خطر بالقرب من جين HEY2 الذي ينظّم النشاط الكهربي للقلب. وهذا يظهر أن متلازمة بروجادا قد تنشأ أثناء تطوّر القلب بسبب تغيّر تنظيم الانتساخ أثناء التعبير الجيني. كان استعداد الأشخاص الحاملين لكافة ألائل الخطر للإصابة بالمرض مرتفعا بشكل غير متوقّع.

اشترك للحصول على النشرة الإلكترونية المحدّثة كل أسبوعين لكي تبقى على اطلاع بكافة المستجدات على الموقع.