الكشف عن طفرات مسببة لمرض خلقي قاتل متفش بين العرب

تعد متلازمة ميكل جروبر (MKS) من الأمراض الخلقية المعقدة التي تنتج عن خلل في الأهداب الخلوية وتنطوي على عدة تشوهات في الدماغ والكليتين والكبد، وهو مرض قاتل في جميع الحالات، ويندر هذا المرض بين معظم الشعوب؛ إذ تصل نسبة انتشاره إلى أقل من 1: 200000.

ولكن تقدر نسبة انتشار المرض في فنلندا بحالة واحدة بين كل تسعة آلاف مولود، وهو أكثر شيوعًا في المجتمعات العربية التي تزيد فيها معدلات زواج الأقارب. على الرغم من ذلك فلم تُجرَ بحوث تذكر بشأن هذا المرض بين العرب.

وكان الباحثون حددوا في السابق 10 جينات تتحور في متلازمة ميكل جروبر، وجميع هذه الجينات تعمل على تشفير مكونات الأهداب النحيلة التي تشبه الشعر، والتي تبرز من سطح جميع خلايا الثدييات تقريبًا وتلعب أدوارًا حيوية في الكثير من الوظائف الخلوية.

وأجرى فريق بقيادة فوزان الكريع من مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث في الرياض بالمملكة العربية السعودية أكبر وأشمل دراسة جينية لمتلازمة ميكل جروبر في المجتمعات العربية حتى الآن، وبتحليل جينوم أفراد من 18 أسرة عربية قائمة على زواج الأقارب، وتعاني من المتلازمة، حدد الباحثون ثلاثة جينات محتملة، كل منها قد يسبب الإصابة بالمتلازمة عند تحوره.

وتقوم الجينات الثلاثة التي تم تحديدها بتشفير البروتينات التي تساهم في تطوير أو وظيفة الأهداب الخلوية، ومن ثم فإن نتائج الدراسة تزيد عدد الجينات الهدبية التي يعتقد أنها تسبب الإصابة بمتلازمة ميكل جروبر عند تحورها، كما تكشف النتائج عن أن المتلازمة لها أسباب وراثية متعددة، وتشير إلى أن الجينات العشرة السابق ذكرها إلى جانب الثلاثة التي حددتها الدراسة هي السبب في الغالبية العظمى من حالات الإصابة.

ويوضح الكريع أن تشخيص هذه الجينات يمكن أن يساعد الآباء على تجنب إنجاب المزيد من الأطفال المصابين بالمتلازمة، وقال: "هناك أسر تعاني من متلازمة ميكل جروبر تخضع الآن لتشخيص مبكر قبل الولادة لمعرفة إذا ما كان هناك ضرر سيقع على الجنين لتبني خيارات مدروسة فيما يتعلق بالإنجاب، والبعض (من الذين يجرون عمليات إخصاب خارج الجسم فيما يعرف باسم أطفال الأنابيب) يختارون التشخيص الوراثي قبل الزرع بدلا من ذلك".

ويأمل الكريع في توصيف أكبر لدور الجينات التي حددتها الدراسة، وكذا تحديد أي جينات أخرى تساهم في متلازمة ميكل جروبر لرسم صورة كاملة للمرض.

اشترك للحصول على النشرة الإلكترونية المحدّثة كل أسبوعين لكي تبقى على اطلاع بكافة المستجدات على الموقع.