جين جديد يرتبط بمرض كلوي ينتقل بالوراثة

يُعد اضطراب سُحاف الكلية الوراثي (NPHP) السبب الأكثر شيوعا للفشل الكلوي بين الأطفال. وهو مرتبط بطفرات في عدة جينات تشفّر البروتينات المشاركة في وظيفة الأهداب الأولية، وهي البروزات الخلوية التي توجد على معظم خلايا الجسم.

قادت سيلفيا هوف من المركز الطبي بجامعة فرايبورج، ألمانيا- دراسة شاركت فيها نيفين الشخص من جامعة القاهرة، وتوصّلت إلى تحديد بروتين، ANKS6، يرتبط بالسُّحاف الكلوي، ونشرت نتائج البحث في مجلة نيتشر جينيتكس.

معظم البروتينات المرتبطة بالسُّحاف الكلوي تتفاعل فيما بينها لتشكل شبكات أكبر تؤثر على تطور الأنسجة ووظيفتها. هناك أربع شبكات بروتينية معروفة من هذا النوع، تتضمن إحداها البروتينات الهدبية: INVS، وNPHP3، وNEK8.

وقد وجد الفريق أن بروتين ANKS6 المرتبط بالسُّحاف الكلوي مكوّن رئيسي في ربط البروتين الهدبي NEK8 بكل من البروتينات: INVS وNPHP3. كما وجدوا أيضا أن ANKS6 المشار إليه يرتبط بالجين H1F1AN الذي يسهّل ربط البروتينات في معقّد ANKS6-INVS-NPHP3.

ثم أزالوا الجين الذي يرمّز ANKS6 في السمك المخطط والقيطم (الضفدع ذو المخالب) الأفريقي؛ لدراسة دوره في التطور الجنيني. أدى غياب ANKS6 إلى تشكيل كيسات كلوية، مما يؤكد دور ANKS6 في التطور الطبيعي للكلى.

اشترك للحصول على النشرة الإلكترونية المحدّثة كل أسبوعين لكي تبقى على اطلاع بكافة المستجدات على الموقع.