طفرة جينية قد تؤدي لحدوث متلازمة كوشينج الكُظْرية

قد تؤدي طفرة جينية دورًا في إحداث متلازمة كوشينج الكظرية، وهي اضطراب استقلابي ينجم عن تعرض الجسم لمستويات مرتفعة من هرمون الكورتيزول لفترات طويلة.

يحرّض الهرمون -الذي ينتج بكميات زائدة من أورام الغدة الكظرية، أو من الغدة الكظرية المتضخّمة- حدوث حالة تتكاثر فيها خلايا الغدة الكظرية بشكل غير طبيعي. تشمل أعراضها زيادة الوزن السريعة، والسكري، وارتفاع ضغط الدم.

باستخدام التسلسل الكامل للإكسوم والـRNA، اكتشف فريق دولي من الباحثين -بقيادة جوانج نينج ووايجنج وانج، من كلية الطب في جامعة جياو تونج في شنجهاي في الصين، ويون وانج، من جامعة هونج كونج وجامعة الملك عبد العزيز في جدة، المملكة العربية السعودية- أن 69.2% من المرضى الذين يعانون ورم القشر الكظري الغدّي ظهر لديهم تفعيل طفرة في منطقة معينة من جين PRKACA.

وظهر لدى المرضى الذين يعانون هذه الطفرة زيادة في نشاط البروتين كيناز C، الذي يعدّل البروتينات عن طريق الإضافة الكيميائية لمجموعة الفوسفات إليها. هذه العملية -المعروفة باسم الفسفرة- تؤدي إلى تغيُّر في مستوى نشاط البروتين الهدفي.

كما وجد الفريق طفرات متكررة في جين DOT1L لدى المرضى الذين يعانون فرط تصنع قشر الكظر ضخم العقيدات المستقل عن الهرمون الموجه لقشرة الكظر، وفي جين CLASP2 لدى المصابين بورم المُنْتَبِجات القشري الكظري.

ويأمل الباحثون أن تكون النتائج التي توصلوا إليها -والتي نشرت في دورية ساينس في 3 أبريل/نيسان عام 2014- موجِّهًا للدراسات المستقبلية للوقاية من متلازمة كوشينج أو علاجها.

اشترك للحصول على النشرة الإلكترونية المحدّثة كل أسبوعين لكي تبقى على اطلاع بكافة المستجدات على الموقع.