يُعدُّ تراجع الحركة الهدبية هو المسهم الرئيسي في مجموعة من اضطرابات التنظيف المخاطي الهدبي. حدّد فريق من الباحثين الدوليين -بقيادة هيمُت عمران، من مستشفى جامعة مونستر في ألمانيا - شكلا جديدا من أشكال اضطرابات التنظيف المخاطي الهدبي. ووجد الفريق أن الطفرات المتنحية في جين يسمى CCNO أدت إلى انخفاض حاد في عدد الأهداب متعددة الحركة على سطح الخلايا الظهارية في الجهاز التنفسي لدى 16 مريضا، وحددوا السبب وراء ذلك، ونشروا النتائج التي توصلوا إليها في Nature Genetics (التي نُشرت على الإنترنت 20 أبريل 2014).
أظهرت التجارب المخبرية التي أجريت على الخلايا الظهارية التنفسية الأولية أن الانخفاض الحاد في عدد الأهداب متعددة الحركة كان ناجما عن نقص تشكُّل الأهداب متعددة الحركة؛ وأن الأسباب الثانوية لم تكن وراء ذلك الانخفاض. كما لوحظ أيضًا انخفاض واضح في الأجسام القاعدية (تلعب الأجسام القاعدية دورا في الحركة الهدبية) في طفرات الجين CCNO بالإضافة إلى توفر دليل على فشل الأجسام القاعدية في التموضع الصحيح بداخل البلازما الخلوية.
يسبب هذا المرض الرئوي المزمن الموصوف حديثا أعراضا تنفسية متكررة، يمكنها أن تؤدي إلى فشل الرئة. "إننا نعتقد أن العديد من الأطفال والبالغين الذين يعانون أمراض الممرات الهوائية المزمنة المدمرة قد يعانون من هذا المرض الحديث؛ لأن الوسائل التشخيصية الحالية قد أخطأت هذا المرض لسوء الحظ"، وفق قول هيمُت عمران. وهو يقترح أن الاختبارات الجينية قد تساعد في وضع التشخيص والعلاج المبكر بالمضادات الحيوية وآليات تنظيف مجرى الهواء.
doi:10.1038/nmiddleeast.2014.129
Wallmeier, J.et al. Mutations in CCNO result in congenital mucociliary clearance disorder with reduced generation of multiple motile cilia. Nature Genetics (2014) doi:10.1038/ng.2961
تواصل معنا: