توصيف مُحسّن للتنوعات الجينية بواسطة خوارزمية تعلم آلي

يمكن للاختلافات في زوج قاعدي واحد فقط في جين ما أن تغيّر بنية بروتين مُشفَّر وتؤثّر على الكائن الحي بطرق يمكن أن تتراوح بين التأثيرات غير الضارة وصولاً إلى تلك التي تسبب مرضًا فتاكًا. إن التنبؤ بكيفية تأثر الكائن الحي عند استبدال زوج قاعدي واحد مهمةٌ صعبة. في بحث نُشر في بيوإنفورماتكس Bioinformatics، جمع الباحثون بين التعلم الآلي وخوارزمية جينية للتغلب على محدودية الطرق المتوفرة حاليا. 

استعمل الفريق -الذي يضم تريسفغيني راباكوليا، من جامعة الملك عبد الله للعلوم والتقنية في المملكة العربية السعودية- أسلوبًا جمع بين مُخرَجات عدة نماذج تصنيفية، ووضع أيضًا خوارزمية جينية جديدة لتطوير كل مصنَّف فردي نحو أدائه الأمثل.

"يعتمد نهجنا على دالة مواءمة جديدة، توازن بين الحساسية ونوعية المفاضلة، في حين تقلل -في الوقت نفسه- من تعقيد نماذج التنبؤ المستنتجة، وتحسّن خصائصها التعميمية"، وفقًا لقول راباكوليا.

ونتيجة لذلك، فإن الخوارزمية الجديدة تصف بنجاح أكبر التنوعات الجينية مقارنة بالمقاربات الحالية. كما تنتج أيضًا درجة يمكنها التنبؤ بشدة تأثير التنوع. ويؤكد فريق البحث أن العلاقة بين التوقع وشدة تأثير استبدال زوج قاعدي واحد يجب تأكيدها بشكل مناسب عن طريق إجراء مزيد من التجارب على مجموعات بيانات أكبر حجمًا.