طفرات تسبّب تشوهات في العينين والوجه

تصبح حوالي 90% من الجينات البشرية نشطة في مراحل مختلفة من التطور الطبيعي للعين والوجه، وقد يؤدي حدوث أي طفرة في أحد هذه الجينات إلى الإخلال بهذا التطور الطبيعي.

في الوقت الحالي، ومع قيام فريق أبحاث دولي بإجراء التسلسل الجينومي لأحد الأفراد السعوديين، تمكن الفريق من تحديد أن الطفرات في أحد الجينات التي تُرمّز إنزيم أسبارتيل بيتا هيدروكسيلاز (ASPH) المشارك في إضافة جذر الهيدروكسيل إلى الحموض الأمينية التي تلعب دورًا حيويًّا في التطور الطبيعي للعين والوجه، يمكنها أن تسبب متلازمة طرابلسي، التي تتصف بانخلاع العدسة، وكيسات عينية، وخدود مسطحة، وأنف معقوف.

أكد الباحثون الارتباط بين الطفرات في جين ASPH ومتلازمة طرابلسي عن طريق دراسة طفرات هذا الجين لدى شخصين لبنانيين مصابين بها ولدى الفئران. فقد غيّرت الطفرات بنية إنزيم ASPH مؤدية إلى فقده فعاليَّتَه. 

لدى الفئران التي تحمل جين Asph المعطّل، سبّب عوز الإنزيم ASPH ظهور خطم أقصر، مشابه لتشوهات الوجه الحادثة لدى البشر المصابين بمتلازمة طرابلسي. 

"سيؤدي الربط بين الطفرات التي تصيب الجين ASPH ومتلازمة طرابلسي إلى منح الأسر الخيار لتفادي إنجاب مزيد من الأطفال المصابين به عن طريق التشخيص المبكر السابق للولادة"، وفق قول فوزان س. الكريع، من مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث، الرياض، الذي تولى قيادة الدراسة التي نُشرت في دورية "أمريكان جورنال أوف هيومن جينيتكس American Journal of Human Genetics¹ .