الريبوفلافين يعالج مرضًا تنكسيًّا عصبيًّا متقدمًا

متلازمة براون ڤياليتو ڤان لار (BVVL) هي مجموعة من اضطرابات الطفولة العصبية التنكسية النادرة، وصفت لأول مرة عام 1894، ويمكن أن تؤدي إلى فقدان السمع والشلل وفشل الجهاز التنفسي والموت.

قدّم فريق من الباحثين يقوده هنري هولدن، من معهد علم الأعصاب في جامعة كلية لندن، ويضمّ أحمد أُديب، من مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث في الرياض، وأندريه ميغربان، من جامعة القديس يوسف في بيروت- جرعاتٍ عالية من فيتامين الريبوفلافين لمرضى BVVL؛ لمعرفة ما إذا كان يمكنها المساعدة في وقف تطوّر المرض، ونشروا نتائج بحثهم في دورية Brain.

كان الباحثون قد ذكروا في السابق أن الطفرات في الجين SLC52A2، الذي يرمّز البروتين الناقل للريبوفلافين RFVT2، تسبّب متلازمة براون ڤياليتو ڤان لار. في هذه الدراسة، ركّز فريق البحث على 18 مصابا باعتلالات الأعصاب القحفية أو باضطراب الحركة أو الإحساس الناتجة عن تلف الأعصاب. ووجدوا أن هؤلاء المرضى كان لديهم نقص في اقتناص الريبوفلافين ونقص في تعبير الجين RFVT2.

بعد ذلك أُعطي المرضى جرعة عالية من الريبوفلافين عن طريق الفم. شعر مريضان بتحسن سريري وكيميائي حيوي ملحوظ ومستمر، في حين كشفت البيانات قبل السريرية عن استفادة ثلاثة عشر مريضا، أبدى عشرة منهم تحسنا على المستوى الكيميائي. ويشير هذا إلى أن العلاج بجرعات عالية من الريبوفلافين يمكنه المساعدة في علاج هذه الحالة العصبية التنكسية، وخاصة إذا بدأ بعد وقت قصير من ظهور الأعراض.

"بالنسبة للعديد من الأطفال، كان الريبوفلافين سببا في تغيير حياتهم، والسماح لهم بالابتعاد عن أجهزة التهوية، ومغادرة المستشفى والبدء بعيش طفولة طبيعية نسبيا"، حسب قول هولدن. "إن التوصل إلى تشخيص جيني أمر ضروري، ونحن ما زلنا شديدي الحرص على وضع التشخيص لمزيد من الأسر بالاختبارات الجينية".

اشترك للحصول على النشرة الإلكترونية المحدّثة كل أسبوعين لكي تبقى على اطلاع بكافة المستجدات على الموقع.