موجهات وراثية لأورام دماغية نادرة

تعد الأورام القحفية البلعومية من أورام الدماغ الحميدة النادرة، التي تترافق بآثار سريرية ممكنة فتّاكة، تشمل العيوب البصرية، والصداع الشديد، والتعطّل الوظيفي الذهني، والبدانة. ونظرا لموقعها في الدماغ يمكن أن يكون الاستئصال الجراحي للأورام صعبا، مما يجعل علاجها معقدا.

قام فريق من الباحثين من الولايات المتحدة الأمريكية -بقيادة بريسيلا براستيانوس، من مستشفى ماساتشوستس العام، وساندرو سانتاغاتا، من بريجهام ومستشفى النساء في بوسطن، ماساتشوستس، ويضمّ هالة طه، من مستشفى سرطان الأطفال في مصر- بوضع تسلسل الجينات المرمِّزة للبروتينات في الحمض النووي المأخوذ من الأورام القحفية البلعومية لـ15 مريضا. وقد تلا ذلك وضع التسلسل المستهدف للحمض النووي المأخوذ من 98 ورما من 95 مريضا آخر.

هناك نوعان فرعيان من الورم القحفي البلعومي: شكل مينائيّ، وهو الشكل الأكثر شيوعا لدى الأطفال، وشكل حليمي، وهو الشكل السائد لدى البالغين. وأظهرت نتائج التسلسل، التي نشرت في Nature Genetics، أن 96% من الأورام المينائية احتوت طفرات في جين واحد -CTNNB1- في حين أن 95% من الأورام الحليمية احتوت على طفرة متكررة في جين آخر، BRAF.

لم يُظهِر أي من النوعين الفرعيين طفرات متكررة في أي من الجينات الأخرى، مما يوحي بأن الطفرات في الجينين المحددين ذات أثر فعّال في نمو هذه الأورام. وتعدّ طفرة الجين BRAF هي أول تغيير جيني موثّق مرتبط بالنمط الحليمي.

كما عُثِر على طفرة BRAF المذكورة في الأورام الميلانينية وأورام الدماغ الأخرى، وتبدو مثبطات BRAF واعدة جدا في علاج بعض هذه الأورام. بالإضافة إلى مساعدة الأطباء في تحديد نوع الورم القحفي البلعومي لدى المريض، من الممكن أن تساعد هذه النتائج في التوصّل إلى استراتيجيات علاجية جديدة.

"إننا نأمل أن ننقل هذه النتائج إلى تجارب سريرية"، يقول براستيانوس، الذي يخطط لمواصلة العمل مع سانتاغاتا لتقييم مثبطات BRAF لدى المرضى المصابين بالورم القحفي البلعومي الحليمي.

اشترك للحصول على النشرة الإلكترونية المحدّثة كل أسبوعين لكي تبقى على اطلاع بكافة المستجدات على الموقع.