نشرت بتاريخ 14 فبراير 2014
تتمكن آلية إصلاح عدم توافق (MMR) الـDNA من التعرّف على الطفرات المموّهة لبنية الـDNA وإصلاحها. تسبب العيوب في جينات MMR المسماة MLH1، MSH2، MSH6 وPMS2 متلازمة لينش، وهي حالة وراثية ترفع من إمكانية إصابة حاملها بسرطان القولون وغيره من سرطانات الجهاز الهضمي.
أجرت الجمعية الدولية لأورام الجهاز الهضمي الوراثية (InSiGHT) دراسة قادها ماوريزيو جيناردي، من جامعة فلورنسا، إيطاليا، وشملت فهد الملاّ، من جامعة الكويت في مدينة الكويت، بغرض وضع أسس نظام تصنيف موحّد لتغيرات MMR الجينية المشاركة في إحداث متلازمة لينش، ونشروا نتائج دراستهم في "نيتشر جينيتكس".
كثيرا ما تكون اختلافات الـDNA المكتشفة في سياق الاختبارات السريرية لجينات MMR ذات أهمية سريرية ووظيفية غير مؤكدة. عمدت الجمعية الدولية لأورام الجهاز الهضمي الوراثية إلى تشجيع الباحثين على تقديم البيانات السريرية والبحثية غير المنشورة، وقد تمت مراجعتها وتقييمها بانتظام، وتم تطبيق مخطط خماسي الطبقات لتصنيف 2,360 اختلافا مميزا من جينات MMR.
سيساعد تحديد هذه الطفرات الخاصة بجينات MMR على تحسين التدبير السريري والاستشارات الوراثية لمرضى السرطان وأقاربهم.
"من المتوقع أن يساعد هذا العمل آلاف الأسر التي تعاني من متلازمة لينش في جميع أنحاء العالم، ويمكن الاستفادة منه بوصفه نموذجًا للجينات الأخرى المسببة للأمراض"، استنادا إلى جيناردي.
doi:10.1038/nmiddleeast.2014.46
اشترك للحصول على النشرة الإلكترونية المحدّثة كل أسبوعين لكي تبقى على اطلاع بكافة المستجدات على الموقع.
التسجيل في خدمة النشرات الإلكترونية (بالإنجليزية)
تواصل معنا: