خارطة وراثية لاضطراب تنكّسي عصبي تقدّم أدلة عن آلية الإمراض

الشلل السفلي التشنجي الوراثي (HSP) هو مجموعة من الاضطرابات التنكسية العصبية الوراثية التي تنتج عن فقد وظيفة السبيل القشري النخاعي (CST)، الذي ينقل الإشارات من الدماغ إلى الحبل الشوكي، مسببا فرط التوتر التشنجي المستفحل في الأطراف السفلى.

نجح فريق من الباحثين الدوليين، يقوده جوزيف غليسون، من جامعة كاليفورنيا في سان دييغو، ويضم باحثين من مصر وإيران والأردن وليبيا والمغرب وقطر والسعودية وتركيا- في مضاعفة عدد الأسباب الوراثية المعروفة للشلل السفلي التشنجي الوراثي الصبغي الجسدي المتنحي، ونشروا نتائج بحثهم في دورية "ساينس".

وبوضع خرائط لأقسام منتقاة من جينوم حوالي 93 مريضا من 55 أسرة يظهر لديها هذا المرض، تمكن الفريق من تحديد الطفرات الجينية في نحو 75% من الحالات، وكان من ضمنها 18 جينا لم يسبق ربطها بهذا المرض على الإطلاق. وباستعمال هذه المعلومات، تمكن الباحثون من استحداث خارطة لجينوم الشلل السفلي التشنجي الوراثي 'HSP-ome'، تضمنت الطفرات المعروفة مسبقًا وتلك المكتشفة حديثًا.

وقد أرشد ذلك الباحثين إلى طفرات إضافية، وشمل عددا من المسارات البيولوجية المشاركة في هذا الاضطراب، بما فيها النقل الخلوي، واستقلاب النوكليوتيد، وتطور المشبك والمحور العصبي. كما رُبِط الشلل السفلي التشنجي الوراثي باضطرابات تنكسية عصبية أخرى أكثر شيوعا، مثل مرض ألزهايمر.

"لقد كان جهدا تعاونيا بين مجموعة ممتازة من الأطباء العلماء في الشرق الأوسط منذ البداية"، وفق قول غليسون، الذي يتابع: "نحن مدينون للمرضى المشاركين وأسرهم، ونأمل أن يتمكن العمل من إرشادنا إلى علاجات جديدة لهذا الاضطراب الوبيل".

اشترك للحصول على النشرة الإلكترونية المحدّثة كل أسبوعين لكي تبقى على اطلاع بكافة المستجدات على الموقع.