أحدث الأبحاث

طفرات جينية تخفض إمكانية الإصابة بالسكري

نشرت بتاريخ 17 أبريل 2014

عائشة العوضي

اكتشف العلماء أن عدة طفرات تتمكن من إلغاء وظيفة جين معين، تُعرف باسم طفرات فقد الوظيفة، يمكنها أن تخفض إمكانية تعرض شخص ما للنوع الثاني من مرض السكري.

في دراسة جديدة نشرت في Nature Genetics، قام فريق من الباحثين - بقيادة ديفيد ألتشولر، من معهد برود في هارفارد ومعهد ماساتشوستس للتكنولوجيا في ماساتشوستس، وجاكو توومليتو، من جامعة الملك عبد العزيز في المملكة العربية السعودية - بوضع التسلسل الجيني لـ150,000 مريض ينتمون إلى خمس مجموعات عرقية.

وجد الفريق 12 طفرة واقية من طفرات فقد الوظيفة في SLC30A8، وهو الجين الذي يشفر ناقل الزنك 8 (ZnT8)، البروتين المسؤول عن اقتناص الزنك من قبل خلايا بيتا المنتجة للإنسولين، وبالتالي تخزين الإنسولين بفعالية. وخلافًا للدراسات السابقة التي أجريت على الفئران، والتي أشارت إلى أن الطفرات في SLC30A8 قد تزيد من إمكانية الإصابة بمرض السكري، وجد الباحثون أن الأشخاص الذين يحملون هذه الطفرات تنخفض إمكانية إصابتهم بالسكري بنسبة 65٪. في المجموعات السكانية في إيسلندا، وُجد أيضًا أن طفرة كهذه تخفض نسبة السكر في الدم لدى الأفراد غير المصابين بالسكري.

على الرغم من أن الدور الوقائي الذي يلعبه انخفاض وظائف ZnT8 لا يزال غير معروف، إلا أن الباحثين يأملون أن يساعد هذا الاكتشاف على تشجيع الدراسات المستقبلية على الأدوية المثبطة لـZnT8، والتي قد تمثل العلاج المحتمل للنوع الثاني من السكري لدى البشر.

doi:10.1038/nmiddleeast.2014.95


  1. Flannick, J. et al. Loss-of-function mutations in SLC30A8 protect against type 2 diabetes. Nature Genet. doi:10.1038/ng.2915 (2014)