نشرت بتاريخ 2 يوليو 2015
التمكّن من تحديد طفرات جينية نادرة لها قدرة على إحداث تأثيرات شديدة تتضمن الإعاقة الذهنية والموت.
© Nature Genetics / Alicia Guemez-Gamboa
استطاع فريق دولي من علماء الأعصاب وعلماء الوراثة تحديدَ الطفرات التي تسبب اضطرابًا عصبيًّا تطوريًّا نادرًا، ولكنه قاتل، يسمى صغر الرأس1- يتميز برأس صغير بشكل غير طبيعي، وإعاقة ذهنية شديدة.
وقد عُثر على الطفرات في عائلتين كبيرتين تربط بين أفرادهما صلة القربى، إحداهما مصرية والأخرى ليبية. يموت الأفراد المتضررون خلال السنوات القليلة الأولى من الحياة.
قام جوزيف جليسون -من جامعة كاليفورنيا في سان دييجو- وزملاؤه بوضع تسلسل الإكسوم لأفراد من كلتا العائلتين، وحددوا طفرتين نادرتين في الجين MFSD2A.
هذا الجين يرمّز بروتينًا يمتد عبر الغشاء وينقل حمض دوكوساهكسانويك (docosahexanoic (DHA وغيره من الأحماض الدهنية الأخرى إلى الدماغ. يتم تخليق هذه الجزيئات في الكبد، ولكنها ضرورية لنمو الدماغ السليم.
تعمل كلتا الطفرتين المحددتين حديثًا على تعطيل الجين، والأفراد الذين يحملون نسختين معيبتين من الجين يصابون بالمتلازمة. وهكذا تقدّم الدراسة أول دليل مباشرعن مرض يسببه جين معيب واحد، ويرتبط بنقل DHA.
doi:10.1038/nmiddleeast.2015.110
اشترك للحصول على النشرة الإلكترونية المحدّثة كل أسبوعين لكي تبقى على اطلاع بكافة المستجدات على الموقع.
التسجيل في خدمة النشرات الإلكترونية (بالإنجليزية)
تواصل معنا: