طفرة مُنقِصة للمناعة تربط بين مرضين

اكتشف الباحثون أن تحوّر جين أحادي يكمن وراء القابلية للإصابة بمرضين غير مرتبطين. هذه النتيجة تكشف عن رابط غير متوقع بين حالات العدوى بفطريات المبيِّضات (Candida) وأنواع المتفطرات (Mycobacterium)، التي تتضمن البكتيريا المسببة لمرض السل.

استخدم الباحثون التسلسل عالي الإنتاجية لتحديد الطفرات في سبعة مرضى يعانون كلاًّ من عدوى المبيِّضات والمتفطِّرة، وكلاهما أكثر شيوعًا لدى الأشخاص ذوي الجهاز المناعي الأضعف. "تزداد ندرة المرضى الذين يعانون داء المتفطِّرات والمبيِّضات، والمعرفة بأن هؤلاء المرضى قد أصيبوا بنقص المناعة الأولية تتطلب أطباء شديدي الفطنة"، وفق قول جانيت ماركل، الباحث الرئيسي للدراسة. وقد أدى فريق صالح المحسن من جامعة الملك سعود دورًا رئيسيًّا عن طريق تحديد ثلاثة مرضى من عائلة سعودية.

كشف التحليل عن وجود طفرات في جين أحادي فقط، RORC، في المرحلة الجينومية الفاصلة التي ترتبط بالمرضين. وقد أظهر عمل سابق على الفئران أن RORC مطلوب للخلايا التائية T لإنتاج الإنتركولين IL-17A / F، المهم للوقاية من الإصابة بالمبيضات البيض Candida albicans. على أي حال، تُظهر النتائج الجديدة أهمية وجود RORC أيضًا من أجل نوع آخر من الخلايا التائية لتتمكن من إنتاج الإنترفيرون IFN-γ كاستجابة للتعرض للمتفطرات.

"سيؤدي هذا العمل إلى استكشافات أعمق لعدة أنواع من الخلايا المتأثرة لدى المرضى الحاملين للجين الطافر RORC، والتي قد يكون بعضها، أو كلها، مهمًّا"، وفق قول ماركل.

اشترك للحصول على النشرة الإلكترونية المحدّثة كل أسبوعين لكي تبقى على اطلاع بكافة المستجدات على الموقع.