نشرت بتاريخ 2 فبراير 2015
اكتشف فريق أبحاث دولي مجموعة من الجينات الطافرة التي يمكنها استهداف اضطرابات عصبية كالإعاقة الفكرية، وصغر الرأس (صغر الدماغ)، والذاتوية (التوحّد)، والصرع، محددين روابط من المحتمل استعمالها للتشخيص الجيني.
حدد الباحثون 69 جينًا عن طريق وضع خرائط جينومية لأفراد متأثرين بالأمراض، من ضمنهم أطفال رضّع لـ143 أسرة تربطها صلة القربى في السعودية ومصر. ووضعوا خريطة لكل جين حتى موضع جيني واحد عبر عدة أفراد متشابهي الإصابة من أكثر من عائلة نووية واحدة، مشيرين إلى كونها جينات أمراض حقيقية أكثر من كونها مجرد جينات مشتبه بها1.
من ضمن كافة الجينات المحددة، كانت 33 منها جينات جديدة لأمراض لم تسبق الإشارة إليها. وقد سببت الطفرات في العديد من هذه الجينات اضطرابات عصبية مختلفة.
فمثلا، تسبب طفرات الجين ISCA2 تنكّس المادة البيضاء في الدماغ؛ في حين يمكن أن تؤدي طفرات الجين INO80 إلى صغر الدماغ. أما طفرات الجين GEMIN4 فتبطئ التطور وتسبب تشكل السادّ (المياه البيضاء).
"مع كل جين مرضي جديد، يصبح فهم الجينوم البشري أسهل نوعًا ما. ويشير تحديد 133 جينًا مرضيًّا جديدًا إلى خطوة مميزة في ذلك الاتجاه"، وفق تعليق فوزان القريا، من مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث، في المملكة العربية السعودية.
doi:10.1038/nmiddleeast.2015.20
اشترك للحصول على النشرة الإلكترونية المحدّثة كل أسبوعين لكي تبقى على اطلاع بكافة المستجدات على الموقع.
التسجيل في خدمة النشرات الإلكترونية (بالإنجليزية)
تواصل معنا: