جينات مضاعفة تسبب اضطرابًا في نقيّ العظام

تم التعرّف على التغيُّر الجيني الذي يسبب شكلًا موروثًا من اضطراب نقيّ العظام المرتبط باللوكيميا، مرض  التكاثر النقويّ (MPN)، من قبل فريق من العلماء من عدة معاهد بحوث فرنسية.

ضمّ الفريق آمنة محفوظي، التي تنتمي أيضًا إلى معهد باستور في تونس.

درس الفريق أسرتين من جزر الهند الغربية الفرنسية، مصابتين بمرض التكاثر النقويّ الوراثي. وتمكنوا من تحديد منطقة على الصبغي 14 مرتبطة بمرض التكاثر النقويّ، ولكن وضع تسلسلها كشف عن عدم وجود طفرات مرافقة للمرض. واكتشفوا بدلًا من ذلك امتدادًا مضاعفًا للـDNA لدى مرضى التكاثر النقويّ.

اثنان من الجينات المضاعفة، ATG2B وGSKIP كان التعبير عنهما أقوى لدى المرضى، مما يجعلهما أكثر حساسية للبروتينات المرسلة للإشارات، والتي تتحكم بإنتاج خلايا الدم.

بالإضافة إلى تأثيراتها المباشرة، تتعاون التضاعفات أيضًا مع الطفرات المرتبطة بمرض التكاثر النقوي. فهي تحسّن كفاءة الخلايا المحتوية على الأليل الطافر للجين مرسل الإشارات JAK2، ممكنةً إياها من الانتشار، ومتسببةً في زيادة تشكيل الخلايا الدموية. 

وأكد الفريق وجود التضاعف في أسرتين أخريين من جزر الهند الغربية الفرنسية تعاني أعراضًا مماثلة لمرض التكاثر النقوي، لكن تلك الأعراض غير موجودة لدى مرضى التكاثر النقوي الأوروبيين القوقازيين. يمكن ربط التضاعف بأنواع معينة فقط من مرض التكاثر النقوي؛ ولكن من الممكن أيضًا أن تكون العيوب الجينية الموجودة لدى مجموعات سكانية أخرى مقتصرة على ATG2B وGSKIP.

"يجب أن تُدرس هذه الجينات ضمن مجموعات كبيرة لنعرف ما إذا كانت طافرة أو مضاعفة في الجينوم"، وفق قول إيزابيل بلو، إحدى الباحثات الرئيسيات، مضيفة أن هذين الجينين قد يفيدان بوصفهما أهدافًا علاجية.

اشترك للحصول على النشرة الإلكترونية المحدّثة كل أسبوعين لكي تبقى على اطلاع بكافة المستجدات على الموقع.