جين حُدِّد مؤخرًا يرفع إمكانية الإصابة بالجلوكوما

متلازمة التقشّر (XFS) اضطراب جهازي أكثر ما يتضح في العين. إنه يؤدي إلى تراكم مواد التقشّر في العين، معيقًا نزح السائل، ومسببًا ارتفاع الضغط داخل العين. هذا الضغط المتزايد قد يؤدي إلى تلف في العصب البصري وفقدان تدريجي للرؤية.

ويقدّر أن تكون الجلوكوما (الزَّرَق) -حالة العين الناتجة عن ذلك الاضطراب- قد أثّرت على 60,5 مليون شخص عام 2010. ومن المتوقع أن يتضاعف هذا العدد تقريبًا بحلول عام 2040، مؤثرًا بشكل غير متكافئ على الناس في آسيا وأفريقيا.

تمكن فريق دولي من العلماء، يضم مشاركين من ست قارات و17 بلدًا، من تحديد جين جديد، CACNA1A، باعتباره جين الاستعداد للإصابة بمتلازمة التقشّر.

لسنوات عديدة، اعتقد العلماء أن جينًا آخر، LOXL1، هو الجين الوحيد المسؤول عن هذا المرض. ولكن الأبحاث الحديثة أظهرت أن عمل LOXL1 بالحماية من متلازمة التقشّر أو بإمكانية التعرّض لها يتوقف على المجموعة العرقية، والنتائج ليست ثابتة بنسبة 100%. منذ عام 2007، حاولت عدة مجموعات بحثية في جميع أنحاء العالم إيجاد جين مسبب لمتلازمة التقشّر ينسجم مع جميع المجموعات العرقية، لكن دون جدوى.

هذا العمل الذي قام به الفريق الدولي، الذي ضم علماء من جامعة الملك سعود في المملكة العربية السعودية ومستشفى الملك خالد التخصصي للعيون، يشير إلى ارتباط ثابت بين CACNA1A ومتلازمة التقشّر عبر مجموعات تنحدر من أصول آسيوية وأوروبية وجنوب أفريقية.

جين CACNA1A معنيّ بقنوات الكالسيوم، التي تلعب دورًا رئيسيًّا في قدرة الخلية على توليد الإشارات الكهربية ونقلها. ويعتقد العلماء أن قنوات الكالسيوم مختلة العمل قد تسبب تغيرات في معدلات تركيز الكالسيوم، مما قد يسهل تشكيل تراكمات متلازمة التقشّر. وكما يقول تشيا- تشوين خور -كبير العلماء في معهد الجينوم بسنغافورة-: "تشير النتيجة [الجديدة] إلى الدور المحتمل لإشارات أيون الكالسيوم أو انتقالها في تشكّل متلازمة التقشّر". 

تتشكل الجينات من أزواج الأليل المحددة لسمات معينة اعتمادًا على ما إذا كان أحد الزوجين أو كلاهما سائدًا أو متنحيًا بالنسبة لتلك السمة.

ويوضح خور أن كل نسخة من أليل الخطورة في CACNA1A تزيد قابلية الإصابة بمتلازمة التقشّر بنسبة 16%.

يشير عمل المجموعة في التحليل الجيني وعلى الأنسجة إلى أن كلاًّ من LOXL1 وCACNA1A يُسهم مستقلاًّ في متلازمة التقشّر.

وتحمل النتائج بعض الاحتمالات لمرضى متلازمة التقشّر. فحاصرات قنوات الكالسيوم متوفرة لعلاج أمراض القلب، لذا فإن تطوير حاصرات قنوات الكالسيوم التي يمكنها استهداف القنوات في العين ليس مستحيلاً، وفق قول خور، الذي يمضي مفسرًا: المطلوب هو مزيد من البحث، ولكن هناك احتمالاً لمعالجة مرضى متلازمة التقشّر مستقبلاً بالأدوية الحاصرة للكالسيوم.

يقول خور: ستكون خطوة الفريق المقبلة ذات شقين، ستتوسع الدراسة لتشمل مزيدًا من المرضى من الدول المشاركة حاليًّا ومن دول جديدة؛ للسماح العلماء بتحديد مسار الإشارات المسؤولة عن هذا المرض بشكل أدق. وسيعمد الفريق أيضًا إلى دراسة CACNA1A بقدر كبير من التفصيل؛ لتحديد الآلية الدقيقة التي يحدث بموجبها تغير في وظيفة هذا الجين مما يؤدي إلى متلازمة التقشّر.  مضيفًا: "بهذا المستوى العميق من الفهم فقط يمكننا محاولة تصميم أدوية جديدة لعلاج متلازمة التقشّر".

اشترك للحصول على النشرة الإلكترونية المحدّثة كل أسبوعين لكي تبقى على اطلاع بكافة المستجدات على الموقع.