نشرت بتاريخ 30 سبتمبر 2016
يأمل العلماء أن يؤدي هذا الكشف إلى توسيع الخيارات العلاجية.
تمكن علماء الأحياء من تحديد الطفرات الجينية التي تسبب الشلل السفلي التشنجي الوراثي (HSP)، وهي مجموعة من الاضطرابات الموروثة التي تسبب ضعفًا تدريجيًّا وتصلبًا في عضلات الساق. هذا الاكتشاف قد يحسّن المسح والعلاج الجيني.
ويُعتقد أن أكثر من 70 جينًا هي المسؤولة عن الشلل السفلي التشنجي الوراثي، ولكن تبقى أدوارها المحددة في هذا المرض غير معروفة.
عن طريق وضع التسلسل الجينومي للأفراد المصابين بالشلل السفلي التشنجي الوراثي، عثر علماء من جامعة ماكجيل، كندا، وجامعة محمد الخامس، المغرب، على طفرات في جين يعرف باسم CAPN1 يعمل على ترميز calpain 1 وهو بروتين مفعّل بالكالسيوم، وُجد منتشرًا جدًّا في الدماغ1 .
واحدة من هذه الطفرات تؤدي إلى تراكم calpain 1 غير المفعّل في الدماغ.
وقد أدى تعطيل جينات مماثلة لـCAPN1 في الديدان، وذبابة الفاكهة، وأجنة أسماك الزرد إلى إحداث تأثيرات الشلل السفلي التشنجي الوراثي لدى هذه الحيوانات، مؤكدًا الصلة بين طفرات الجين CAPN1 والشلل السفلي التشنجي الوراثي.
ويقول الباحثون إن اكتشاف الجينات المرتبطة بالشلل السفلي التشنجي الوراثي يتيح إمكانيات اختيار الأجنة السليمة عن طريق التشخيص الوراثي في الأسر المتأثرة بهذا المرض.
"إلى جانب احتمال [تحسين] العلاجات وأدوار CAPN1 في الشلل السفلي التشنجي الوراثي، يلقي هذا البحث الضوء على أهمية بروتينات calpain في الجهاز العصبي"، وفق قول زيف جان-أو، الباحث الرئيسي للدراسة.
doi:10.1038/nmiddleeast.2016.159
اشترك للحصول على النشرة الإلكترونية المحدّثة كل أسبوعين لكي تبقى على اطلاع بكافة المستجدات على الموقع.
التسجيل في خدمة النشرات الإلكترونية (بالإنجليزية)
تواصل معنا: