ربط طفرة جينية جديدة بالصمم الخِلقي

تمكّن العلماء من تحديد طفرات في جين يُدعىCDC14A  يعطّل وظيفة الأهداب المحركة -وهي عبارة عن نوع معين من الأهداب في الخلايا الحسية في الأذن الداخلية- مسببًا صممًا خلقيًّا حادًّا إلى عميق¹.

وعن طريق وضع التسلسل الجينومي لأفراد  مصابين من إيران وموريتانيا، اكتشف علماء الأحياء -ومن ضمنهم يسري بويعقوب، من معهد باستور بتونس- الجين الطافر.

يُعبّر عن هذا الجين في الخلايا الشعرية للقوقعة، العضو الحسي المشابه للحلزون، والمملوء بالسائل في الأذن الداخلية.

أدى تعطيل الجين المقابل في جنين سمك الزرد إلى إنتاج أهداب حركية قصيرة بشكل غير طبيعي، مما يشير إلى أن الجين CDC14A يتحكم بنمو الهدب الحركي.

في القوقعة، تربط بنى ليفية الأهداب الحركية إلى حزم من الخلايا الشعرية. ولكن الطفرات التي تصيب الجين CDC14A يمكنها تعطيل الروابط بين حزم الخلايا الشعرية والهدب الحركي، منتجةً حِزَمًا من الخلايا الشعرية غير الطبيعية. 

وهذا بدوره، يؤثر على نقل الإشارة عبر الخلايا الشعرية، مما يشير إلى أن الصمم ناجم عن أهداب حركية قصيرة بشكل غير طبيعي، وفق استنتاج العلماء. 

"سيساعدنا هذا البحث على فهم الآليات الأساسية الكامنة وراء السمع الطبيعي، والفيزيولوجيا المرضية لأشكال الصمم المختلفة، وتحسين تقنيات التشخيص الجزيئي للصمم"، وفق قول كريستين بيتيت، الباحث الرئيسي من معهد باستور، فرنسا.

اشترك للحصول على النشرة الإلكترونية المحدّثة كل أسبوعين لكي تبقى على اطلاع بكافة المستجدات على الموقع.