لائحة جينومية جديدة تساعد على استنتاج الجزء من الكلّ

عمد كونسورتيوم دولي من الباحثين إلى جمع بيانات تسلسل كامل الجينوم من 20 دراسة بغرض تطوير "لائحة مرجعية" تتيح للباحثين استنتاج المعلومات الوراثية بدقة استنادًا إلى بيانات الجينوم الجزئي¹.

"إسناد النمط الوراثي هو نهج يسمح لنا بجمع معلومات جزئية عن جينوم أحد الأفراد، وهو ما قد يكون الحصول عليه أقل تكلفة، مع تسلسلات جينومية كاملة لأشخاص آخرين، لوضع تخمين جيد جدًّا عن التسلسل المفقود في جينوم ذلك الفرد"، وفق توضيح عالِم الوراثة ريتشارد دوربين، من معهد ويلكوم ترست سانجر في المملكة المتحدة. 

وكلما كبرت اللائحة المرجعية، تمكن الباحثون من استخلاص معلومات أدق من الجينومات الجزئية عن الطفرات الوراثية ذات الأهمية البحثية، استنادًا إلى قول دوربين.

تمكن الكونسورتيوم من جمع بيانات الجينوم الكامل من 32488 فردًا، ثم طبّق الأساليب الإحصائية لاستنتاج نمطها الفرداني -مجموعة الجينات الموروثة من كلٍّ من الوالدين. ثم قاموا بتجميع لائحة مرجعية مكونة من هذه النسخ الفردانية. 

تتضمن اللائحة المرجعية الحالية بيانات جينومية من أفراد ينحدرون من أصول أوروبية في غالبيتها، ولكن الفريق يعمل على بناء نسخة ثانية ستتضمن بيانات وراثية من جميع أنحاء العالم لتوفير مورد أشمل، كما يقول دوربين، مما يجعلها أكثر دقة.

وكان الباحثون قد استخدموا بالفعل لائحة النمط الفرداني الجديدة خلال العام الماضي لاستنتاج التسلسل الجينومي لأكثر من مليوني شخص؛ للتحقق من العوامل الجينية المساهمة في مجموعة واسعة من الأمراض، ومن ضمنها أمراض القلب والسكري والأمراض النفسية.

تتوفر اللائحة المرجعية على خوادم الإنترنت الموجودة في معهد ويلكوم ترست سانجر في بريطانيا وجامعة ميشيغان في الولايات المتحدة الأمريكية. 

اشترك للحصول على النشرة الإلكترونية المحدّثة كل أسبوعين لكي تبقى على اطلاع بكافة المستجدات على الموقع.