طفرة جينية مشاركة في عوَز مناعي نادر

تمكن فريق بحث دولي من وضع التسلسل الجينومي لأطفال من عائلتين في الكويت والمملكة العربية السعودية، متأثرين بشكل وراثي غير مشخص من داء العوز المناعي المشترك (CID)، وهو مرض خطير يمكن أن يؤدي نقص اللمفاويات التائية T والبائية B فيه إلى حالات عدوى¹ مهددة للحياة. 

العوز المناعي المشترك شائع جدًّا في الكويت، حيث يتعايش معه 1 من كل 7500 فرد، وفق قول رائف جحا، المختص بالمناعة من كلية الطب بجامعة هارفارد.

على الرغم من أن العديد من العيوب الوراثية تشارك في العوَز المناعي المشترك، إلا أن العديد من المرضى ما زالوا دون تشخيص وراثي.

لكن هذا الفريق حدد، في البدء، طفرة في جين يرمّز بروتين مستقبل الترانسفيرين1 (TfR1)، المهم لاستيعاب الحديد في خلايا الدم، بوصفها سببًا لداء العوز المناعي المشترك. الحديد مهم لتطور خلايا الدم وتكاثرها وتمايزها. "الاكتشاف المفاجئ كان أن تطور الخلايا الحمراء، المعروف باعتماده على TfR1، حوفظ عليه بشكل جيد نسبيًّا"، كما يقول جحا.

"وقد أدى ذلك إلى اكتشاف أن بروتينًا مساعدًا، يدعى STEAP3، يعبر عنه في سلائف خلايا الدم الحمراء، يمكنه الاشتراك مع TfR1 وتعويض خلل الاستيعاب الناجم عن الطفرة".

من الممكن أن يكون STEAP3 مدخلًا محتملًا للعلاج الجيني لدى هؤلاء المرضى، كما يضيف جحا. 

هذا الاكتشاف يجب أن يتيح التشخيص المبكر للحالة؛ ليتمكن الأطباء من إجراء زرع الخلايا الجذعية بسرعة، لإجهاض المرض. كما سيتيح أيضًا الاستشارة الوراثية والتشخيص السابق للانغراس عند الأزواج الحاملين طفرةً متغايرة الزيجوت.

ضم الفريق باحثين من جامعة الكويت، ومستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث في المملكة العربية السعودية، ومستشفى الملكة رانيا للأطفال في الأردن، وكلية الطب والعلوم الصحية في دولة الإمارات العربية المتحدة.

اشترك للحصول على النشرة الإلكترونية المحدّثة كل أسبوعين لكي تبقى على اطلاع بكافة المستجدات على الموقع.