الجينات المميزة للإنسان تصيبه بالمرض

تحتوي المناطق المعينة من الجينوم البشري المعروفة باسم مناطق تسارُع الإنسان (HAR) على الجينات التي تشكّل السلوكيات الاجتماعية والمعرفية المعقدة، مما يفرق بين الإنسان والشمبانزي، أشبه الكائنات الحية بالإنسان، خلال التطور.

ومع ذلك، لا يعرف العلماء إلا القليل عن الآثار المحتملة للطفرات الجينية التي تتراكم في تلك المناطق من الجينوم.

وقد تبين احتواء مناطق تسارُع الإنسان (HAR) على مجموعة متنوعة من الطفرات الوراثية المسببة لمرض التوحد وحالات اضطرابات النمو العصبي الأخرى، حسبما ورد في دراسة جديدة نشرتها مجلة Cell.¹ ومن جانبه قال كريستوفر والش -قائد الفريق البحثي-: "إن هذا البحث يجمع بين دراسة الإعاقة الذهنية والتوحد ودراسة تطور الدماغ البشري، ما يعطينا وسيلة لدراسة علم وراثة المرض، وتحديد تلك الأجزاء الفريدة من الجينوم لدى البشر".

وبعد دراسة تسلسل ترميز البروتين والأجزاء غير الترميزية من مناطق تسارُع الإنسان (HAR) لدى الأطفال المصابين بالتوحد والأصحاء في الولايات المتحدة والشرق الأوسط، أفاد علماء وراثة الأعصاب بمستشفى الأطفال في بوسطن بالولايات المتحدة، ومركز الكويت للتوحد بدولة الكويت، وجامعة الإمارات العربية المتحدة بدولة الإمارات العربية المتحدة، أن الجينات التي في مناطق تسارُع الإنسان (HAR) هي التي تنظم نشاط الجينات الأخرى.

فعلى سبيل المثال، تنظم أكثر من 40٪ من جينات مناطق تسارع الإنسان (HAR) أنشطة الجينات الأخرى في الدماغ، وتبين أن هناك عشرين طفرة على الأقل ترتبط بأدوار مهمة في بنية الدماغ ووظيفته.

وأردف والش قائلًا: "لقد حددنا الطفرات التي تعطل تشغيل الجينات وإيقافها، مما يسبب التوحد، وهذا أمر ذو صلة بالإمكانات العلاجية أيضًا".

اشترك للحصول على النشرة الإلكترونية المحدّثة كل أسبوعين لكي تبقى على اطلاع بكافة المستجدات على الموقع.