تحديد طفرتين جينيتين مرتبطتين بأحد اضطرابات أيض النحاس

يُعَد هذا الاكتشاف إضافةً جديدة إلى قائمةٍ صغيرة تتسع باستمرار من العيوب الوراثية المعروفة ذات الصلة بأيض النحاس. ومتلازمة «ميدنيك» هي اضطراب مُكتشف حديثًا، ناتج عن طفراتٍ في جين AP1S1، وهو جين يسهم في نقل عددٍ من البروتينات داخل الخلايا، منها بروتين ATP7A، الذي يضطلع بدورٍ حيوي في تنظيم مستويات النحاس داخل الجسم. وجديرٌ بالذكر أنَّ النحاس عنصرٌ ضروري لنمو الرُّضع وأـدمغتهم.

ويوضح فوزان القريع، اختصاصي علم الوراثة السريري في مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بالمملكة العربية السعودية: "الطفرتان اللتان تمكنَّا من اكتشافهما في جين AP1B1 شديدتا الخطورة. إذ يرتبط الخلل في بروتين AP1B1 ارتباطًا جليًّا بنقص النحاس، الناتج على الأرجح عن ضعف الامتصاص".

حلَّل الباحثون الحمض النووي لثلاثة أطفال من عائلتين لا تجمع بينهما أي صلة قرابة في المملكة المتحدة والمملكة العربية السعودية، ويعانون أعراضًا توحي بإصابتهم بمتلازمة «ميدنيك»، من بينها تأخُّر النمو، والصمم، وتشوُّهات الجلد.

وعلى عكس العدد القليل من المرضى الذين اكتُشفت إصابتهم بمتلازمة «ميدنيك» حتى الآن، لم تظهر أدلةٌ على إصابة هؤلاء الأطفال الثلاثة بتسممٍ بالنحاس في الكبد. وهذا الاختلاف يوسع نطاق معايير تشخيص الأمراض الأيضية المرتبطة بالنحاس.

والأهم من ذلك، حسبما يقول القريع، هو أنَّ وجود خللٍ في جين AP1B1 "كان أمرًا من الممكن عدم الالتفات إليه" حتى الآن، "لكن أصبح يمكننا تفسيره بثقةٍ حاليًّا بأنَّه يمثل حالةً حقيقيةً لوجود طفرةٍ جينيةٍ قابلةٍ للتوريث لدى أبٍ أو أم لا تظهر عليهم أية أعراض"، وهو ما يعني أنَّ الفحص الجيني للآباء الحاملين للطفرة يمكن أن يساعد العائلات في اتخاذ قراراتٍ إنجابية مبنية على معلوماتٍ أفضل.

اشترك للحصول على النشرة الإلكترونية المحدّثة كل أسبوعين لكي تبقى على اطلاع بكافة المستجدات على الموقع.