معالجة ما يستعصي على العلاج

"إننا في فترة النهضة فيما يختصّ بالتشخيص الوراثي السريع والعلاج التجريبي للاضطرابات الموروثة"، استنادًا إلى قول الأستاذ المساعد في طب الأطفال دوسان بوجونوفيتش، من كلية إيكان للطب بماونت سيناي، نيويورك. "الآن نعلم أن عوز USP18 ممكن العلاج بواسطة مثبطات JAK، إذا اكتُشف مبكرًا". 

عند الأفراد الأصحّاء، يعمل الجين USP18 (الببتيداز 18 النوعية لـ"يوبيكويتين") على ترميز إنزيم يثبّط جزءًا من الجهاز المناعي يطلق عليه اسم إطلاق إشارة الإنترفيرون، فيحدّ من الالتهاب المفرط. يؤدي عوز الإنزيم USP18 إلى التهاب غير طبيعي عبر أنسجة متعددة. شُخص الطفل السعودي بغياب كامل لـ"USP18"، وأُبقي على قيد الحياة عن طريق رعاية طبية استثنائية من قِبَل أطباء في المملكة العربية السعودية. أكدت الاختبارات الجينية والكيميائية الحيوية أن تناوُل روكسوليتينيب ruxolitinib -وهو دواء مثبط لإنزيم جانوس كيناز Janus kinase (JAK)، يُستخدم لعلاج اضطرابات معينة في نخاع العظام-عن طريق الفم سيكون مناسبًا لتنظيم الحالة الالتهابية عند الطفل.

وفي غضون شهرين من العلاج بواسطة روكسوليتينيب، أصبح الطفل في حالة جيدة بما يكفي لرفع التهوية الميكانيكية عنه، وهو الآن، بعد عامين من العلاج، في غياب تام لعلامات الاضطراب الإكلينيكية. إنه يتلقى علاج متابعة من عيادة خارجية "ويستمر في النمو بشكل طبيعي"، وإن كان هذا مترافقًا "بتقدم أبطأ في العلامات التطورية المميزة"، وفق قول الباحثين. من المرجح أن يحتاج الطفل إلى تناوُل روكسوليتيب طيلة حياته.

ويرى عبد الله العنقري -استشاري طب الأطفال في جامعة الملك سعود بالمملكة العربية السعودية- أن الدراسة "مثال جيد جدًّا على قيمة التعاون الدولي في مساعدة المصابين بأمراض خطيرة وفي تقدّم العلوم".  

يضيف بوجونوفيتش أن تدبير الأمراض النادرة غير ممكن بشكل فردي. "كلٌّ منها يحتاج إلى الخبرة التي تمتلكها قلة قليلة من الناس على هذا الكوكب"، وفق قوله، في معرض إشادته بالعمل المشترك للباحثين في كلٍّ من المملكة العربية السعودية وفرنسا والولايات المتحدة الأمريكية. 

تمثل دراسة الحالة الإكلينيكية "معلمًا مميزًا"، وفق قول المختص بالأمراض المناعية جون تيجارو، من معهد سكريبس للأبحاث بالولايات المتحدة الأمريكية، والذي لم يكن مشاركًا في الدراسة. "هذا النجاح يجب أن يمهد الطريق لاستخدام روكسوليتينيب ومثبطات JAK الأخرى لعلاج أمراض المناعة الذاتية الإضافية؛ إذ تؤدي زيادة إشارات الإنترفيرون أو السيتوكينات إلى حدوث مظاهر مرضية".

اشترك للحصول على النشرة الإلكترونية المحدّثة كل أسبوعين لكي تبقى على اطلاع بكافة المستجدات على الموقع.