لأصل الجيني للسير على قدمين

تعليقًا على هذا الحدث، يقول فاجينش ناراسيمهان، عالم الوراثة الحاسوبية من جامعة تكساس في أوستن، وأحد الباحثين المشاركين في الدراسة التي بين أيدينا: "راودت هذه الفكرة ليوناردو دافنشي قبل نحو 500 عام؛ أي فكرة الأبعاد التشريحية التي تميز الجسم البشري".

ظل العلماء المتخصصون في علم الإنسان القديم يعمدون إلى الاستعانة بالسجل الأحفوري، ليوثقوا بدقة التغيرات التي طرأت تدريجيًّا عبر ملايين السنوات الماضية على شكل الهيكل العظمي لجنس أشباه البشر، ويُقصد به البشر وعدد من الأنواع المنقرضة التي تجمعهم قرابة تطورية وثيقة بها. بيد أن الأساس الجيني لتلك التغيرات في الهيكل العظمي أثار حيرة الباحثين. وفي ذلك الصدد، يقول بيتر فيشر، اختصاصي علم الوراثة الكمي من جامعة كوينزلاند في سانت لوسيا بأستراليا: "لطالما استعصى الحصول على قياسات الهيكل العظمي وتركيب الحمض النووي معًا من العينات التي تكون كبيرة بما يكفي لإجراء دراسة جينية حولها".

وقد لجأ ناراسيمهان وفريقه البحثي إلى الاستعانة ببيانات البنك الحيوي البريطاني، وهو مستودع لبيانات صحية وجينية لنصف مليون شخص، بغرض الحصول على سجلات تتضمن صورًا بالأشعة السينية لأجسام بشرية بالكامل. واستخدم الباحثون بعد ذلك الذكاء الاصطناعي لإجراء عملية فرز واستبعاد الصور التي لا يمكن استخدامها في التحليل، مثل تلك غير الواضحة وتلك التي تحتوي على غرسات طبية أو أعضاء مبتورة. ثم أجرى الفريق البحثي عدة سلاسل أخرى من عمليات تحليل البيانات باستخدام الذكاء الاصطناعي، بهدف استخلاص قياسات دقيقة لأطوال العظام، اعتمادًا على سجلات بيانات أكثر من 31 ألف شخص.

ويصف فيشر هذه الورقة البحثية بأنها "عمل بحثي مبهر بمعنى الكلمة، وينطوي على استخدام بارع لمنهجيات التعلم العميق الحاسوبية".

دلائل السير بقامة منتصبة

إن الخريطة الجينومية الكاملة التي وضعها ناراسيمهان وفريقه البحثي، تكشف 145 موقعًا جينيًّا ترتبط بتغيرات في أبعاد الهيكل العظمي. والكثير من هذه المواقع يعي العلماء بالفعل أنه يلعب دورًا مؤثرًا في نمط نمو الهيكل العظمي، ويتشارك 45 موقعًا منها احتواءه على جين معين مشفِّر لأحد البروتينات. وقد تبين سابقًا أن 32 من هذه المواقع يؤدي اضطراب تكوينه في الفئران إلى ظهور اعتلالات في الهياكل العظمية، بينما يتسبب أربعة من هذه المواقع بأمراض نادرة تصيب الهيكل العظمي البشري.

درس الفريق البحثي مجموعة من قياسات الهياكل العظمية، مثل نسبة عرض الوركين إلى عرض الكتفين، ونسبة طول الساعد إلى طول الجسم، ونسبة طول الجذع إلى طول الساق. واكتشف الفريق البحثي علاقة تربط بين أبعاد الجذع والأطراف من ناحية وعدد من المناطق الجينومية من ناحية أخرى، وهو ما أشار إلى أن طريقة نمو تلك العظام تتحكم فيها برامج جينية شتى.

ويعد امتلاك ساقين أطول من الذراعين علامةً مميزة تومئ إلى القدرة على السير بقامة منتصبة. والمناطق الجينومية البشرية التي تعزى إليها التغيرات في أبعاد الذراعين والساقين، تختلف عن المناطق المشابهة لها لدى القردة العليا الأخرى، وهو ما يدل على أن هذه المناطق خضعت لانتخاب تطوري لدى البشر. وينطبق المثل على المناطق التي ترتبط بضيق المسافة بين الوركين مقارنة بالطول الإجمالي للجسم.

وإحدى النظريات التي تفسر آلية تطور أشباه البشر الأوائل ليكتسبوا القدرة على السير بقامة منتصبة، تفترض أن ذلك ساعد أجسادهم على الاحتفاظ بدرجات حرارة أقل في البيئات الحارة. وحين استخدم الفريق البحثي بيانات البنك الحيوي البريطاني الخاصة بمعدل الأيض وكتلة الجسم، وجدوا ما يدعم هذه الفرضية؛ فكلما زاد طول الساقين، تحسَّنت القدرة على فقد الحرارة واحتفظ الجسم بدرجة حرارة أقل. عن ذلك يقول ناراسيمهان: "ثمة علاقة ارتباط بين أبعاد الهيكل العظمي ومعدل الأيض وكتلة الجسم الخالية من الدهن، وهذا يتماشى مع مؤدَّى النظرية".

أما يوكينوري أوكادا، عالم الوراثة التطورية في جامعة أوساكا في اليابان، فيشيد بالدراسة قائلًا: "كم هو عمل بحثي رائع!"، وتجدر الإشارة إلى أن أوكادا كان بدوره قد أجرى من قبل دراسات للارتباطات الجينية على نطاق الجينوم هدفت إلى معرفة الأساس الجيني لأطوال جسم الإنسان، ولذا يأمل أن يرى دراسات تؤكد نتائج عمله البحثي في أوساط مجموعات سكانية أخرى من العالم.

جينات مرتبطة بالتهاب العظم والمفاصل

في الوقت الذي تتيح فيه الدراسة التي بين أيدينا سبر الأصل التطوري لهيئة الجسم البشري، فإنها أيضًا تكشف مناطق جينية ترتبط بمرض التهاب العظم والمفاصل الذي يصيب الوركين والركبتين، وهو اضطراب يمثل حسب قول ناراسيمهان، أحد المسببات الأساسية للإعاقة في الولايات المتحدة الأمريكية. ويضيف الباحث أن هذه المنهجية التي اتبعتها الدراسة بالجمع بين صور الأشعة السينية للهيكل العظمي البشري وبين البيانات الجينية، يمكن استخدامها لبحث الأسباب الجينية لحالات مرضية أخرى، مثل زيادة طول إحدى الساقين عن الأخرى، وتغير أبعاد عظام الحوض خلال العملية التطورية.

وتعقيبًا على الدراسة، يقول بو شيا، الباحث في علم الجينوم من جامعة هارفارد في كامبردج، ماساتشوستس، إن ثمة حاجة إلى دراسات إضافية لاستكشاف العناصر الجينية المسؤولة عن أمراض الهيكل العظمي، ولكن تلك الدراسات لن تخلو من تحديات. فيضيف شيا قائلًا إن دراسة الارتباطات الجينية على نطاق الجينوم لديها قدرة كبيرة على تحديد مجالات البحث المستقبلية الواعدة في هذا الإطار، غير أنه يستدرك قائلًا إنه حال ظهور التباينات الجينية خارج التسلسلات الجينية المُرمزة، فإن تحديد الجينات التي تؤثر تأثيرًا مباشرًا في عمليات نمو العظام سيكون مليئًا بالألغاز. ويوضح هذا بقوله: "إن نشوء طفرة في منطقة غير مرمِّزة بالقرب من جين معيَّن، لا يعني بالضرورة أن التباين الناتج يؤثر في ذلك الجين المجاور".

وفريق ناراسيمهان اليوم بصدد اتخاذ هذه الخطوات الضرورية التالية، من خلال الاستعانة بسمك الدانيو المخطط المحرر جينيًّا من نوع Danio rerio، لبحث ما إذا كان باستطاعة الجينات التي وقف عليها في دراسته هذه، أن تغير شكل الهيكل العظمي لكائن حي من النماذج الأحيائية.

اشترك للحصول على النشرة الإلكترونية المحدّثة كل أسبوعين لكي تبقى على اطلاع بكافة المستجدات على الموقع.