تراجُع تشخيص فرط كوليسترول الدم العائلي

الدراسة أشرفت عليها الجمعية الأوروبية لتصلب الشرايين، وشملت أكثر من 61 ألف مشارك، بينهم أكثر من 11 ألفًا (8%) من الأطفال والمراهقين الذين تقل أعمارهم عن 18 عامًا، في 48 دولةً حول العالم.

وأوضحت الدراسة التي نشرتها دورية "ذا لانسيت" (The Lancet) أن حوالي 450 ألف طفل يصابون بفرط كوليسترول الدم العائلي كل عام، لكن يتم تشخيص 2.1% فقط منهم قبل سن 18 عامًا.

وفرط كوليسترول الدم العائلي هو حالة وراثية تؤدي إلى ارتفاع مستويات الكوليسترول في الدم، وقد يترتب عليه مشكلات صحية خطيرة، أبرزها زيادة خطر الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية وتصلب الشرايين في سنٍّ مُبكرة.

وإذا كان أحد الوالدين مصابًا بفرط كوليسترول الدم العائلي، يمكن للاختبار الجيني تحديد ما إذا كان الطفل مصابًا بالمرض أيضًا، ويساعد الاكتشاف المبكر للمرض على إجراء تغييرات في نمط الحياة والعلاج الطبي للحفاظ على مستويات الكوليسترول لدى الأطفال تحت السيطرة.

يقول أشرف رضا، أستاذ أمراض القلب بكلية الطب جامعة المنوفية، ورئيس الجمعية المصرية لتصلب الشرايين، وقائد فريق البحث المصري بالدراسة: "يتم تشخيص أقل من 10% من المصابين بالمرض في جميع أنحاء العالم، وتنخفض النسبة إلى 2.1% في مرحلة الطفولة أو المراهقة".

يضيف "رضا" في تصريحات لـ"نيتشر ميدل إيست": كشفت الدراسة أن هناك فجوةً صارخةً في أساليب التشخيص وإدارة المرض بين البلدان مرتفعة الدخل وغير مرتفعة الدخل؛ إذ كان التشخيص الوراثي -وهو أمرٌ بالغ الأهمية للكشف الدقيق عن هذا المرض لدى الأطفال- أكثر شيوعًا في البلدان ذات الدخل المرتفع (92.4%) مقارنةً بالبلدان غير مرتفعة الدخل (48%).

وأوضح أن تشخيص المرض في البلدان غير مرتفعة الدخل -وذلك يتضمن العديد من دول منطقة الشرق الأوسط وشمال أفريقيا- اعتمد اعتمادًا كبيرًا على قياسات الكوليسترول قليل الكثافة في الدم، وبدرجة أقل على الاختبارات الجينية​، وهذا يسلط الضوء على الحاجة إلى تحسين الوصول إلى الاختبارات الجينية في تلك المناطق.

وكشفت الدراسة أن الخصائص السريرية لـلمرض التي لوحظت لدى البالغين وفي مقدمتها ارتفاع مستويات الكوليسترول الضار بالدم هي أقل شيوعًا لدى الأطفال، وهذا يؤدي إلى نقص كبير في التشخيص، وخاصةً في الحالات ذات الأنماط الظاهرية الأكثر اعتدالًا، ما يؤكد أهمية إجراء الاختبارات الجينية للكشف عن المرض في سنٍّ مبكرة.

من جهته، يشير أحمد بنداري -أستاذ أمراض القلب والأوعية الدموية المساعد بكلية الطب بجامعة بنها في مصر، والمشارك في الدراسة- إلى أن الآثار المترتبة على هذه النتائج واضحة، وهي الحاجة المُلحة إلى مراجعة أساليبنا في الكشف المبكر عن مرض فرط الكوليسترول الوراثي وإدارته، خاصةً في منطقة الشرق الأوسط وشمال أفريقيا.

يضيف "بنداري" في تصريحات لـ"نيتشر ميدل إيست": يجب أن تشمل هذه المراجعة زيادة توافُر تحاليل الكوليسترول قليل الكثافة في سنٍّ مبكرة، وتسهيل الوصول إلى الاختبارات الجينية حيثما أمكن ذلك.

ويتابع: الفجوة الحرجة في التشخيص المبكر للمرض بين البلدان المرتفعة الدخل والمنخفضة الدخل تستوجب معالجة هذه الفوارق لتحسين النتائج الصحية طويلة المدى لهؤلاء الشباب، خاصةً في مصر ومنطقة الشرق الأوسط وشمال أفريقيا.

اشترك للحصول على النشرة الإلكترونية المحدّثة كل أسبوعين لكي تبقى على اطلاع بكافة المستجدات على الموقع.