الأسباب الوراثية لفقدان السمع في قطر

ويُعد فقدان السمع من أكثر العيوب الحسية شيوعًا في طب الأطفال؛ إذ تُعزى 66% من الحالات إلى عوامل وراثية.

ويزداد معدل انتشار فقدان السمع الوراثي بين الأقارب، ويبلغ معدل انتشاره في قطر 5.2%، وفق دراسة نشرتها دورية "ساينتفك ريبورتس".

وركزت الدراسة -التي أجراها باحثون في مؤسسة حمد الطبية- على اكتشاف الأساس الجيني لفقدان السمع غير المصاحب لمتلازمة (NSHL)، وهو فقدان السمع الذي يحدث دون أي تشوهات جسدية أخرى.

وأجرى الباحثون فحصًا جينيًّا لـ127 مريضًا نصفهم من الذكور والنصف الآخر من الإناث، وينتمون إلى 19 جنسية، معظمهم من قطر (39 مريضًا).

ومن بين المشاركين، تلقَّى 30.7% (39 حالة) تشخيصًا وراثيًّا مؤكدًا لفقدان السمع لديهم، وكان اختبار تسلسل الجينات لجين (GJB2) المرتبط بفقدان السمع الوراثي هو الاختبار الأكثر استخدامًا (81.1٪) والأكثر نجاحًا؛ إذ حدد سبب فقدان السمع في 36.8% من الحالات، يليه اختبار تسلسل الإكسوم الكامل (WES) للبحث عن المتغيرات في جينات فقدان السمع (HL) بنسبة (23.62%).

وحددت الدراسة 19 متغيرًا في 11 جينًا واختلافين في عدد النسخ المرتبطة بالمرض.

وتشير الدراسة إلى أن اختبار تسلسل الجينات لجين (GJB2) واختبار تسلسل الإكسوم الكامل قد يكون النهج الأكثر فاعليةً للاختبارات الجينية لفقدان السمع غير المصاحب لمتلازمة، وهو ما يتوافق مع إرشادات الكلية الأمريكية لعلم الوراثة الطبية.

وتحيي منظمة الصحة العالمية "اليوم العالمى للسمع" في 3 مارس من كل عام، ورفعت هذا العام شعار "لنجعل العناية بالأذن والسمع متاحةً للجميع".

عالميًّا، لا تتم تلبية أكثر من 80٪ من احتياجات العناية بالأذن والسمع، في حين يكلف عدم حصول مرضى فقدان السمع على علاج مناسب حوالي تريليون دولار أمريكي سنويًّا، وفق المنظمة.

اشترك للحصول على النشرة الإلكترونية المحدّثة كل أسبوعين لكي تبقى على اطلاع بكافة المستجدات على الموقع.